정성권 성균관대 교수(의과대학)와 김태완 미국 콜롬비아대 교수(의과대학)는 최근 프레세닐린이라는 단백질 변이에 의해서 발생하는 알츠하이머병의 원인이 PIP2(포스파티딜이노시톨-4,5-비스포스페이트; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate)라는 것을 발견했다고 과학기술부가 20일 밝혔다.

주로 65세 이후에 발병하는 알츠하이머병은 환자의 뇌에서 베타아밀로이드라는 단백질이 과도하게 생성되면서 기억 등의 담당하는 대뇌 신경세포가 죽어서 발병한다고 알려졌다. 유전적인 이유로 발병하게 되는 5% 미만의 일부 환자는 발병 원인이 되는 유전자가 모두 밝혀졌는데, 이 경우에는 30-40 대의 젊은 나이에 발병하기도 한다.

이들 환자들에게서 발견된 베타아밀로이드의 증가 원인은 프레세날린이라는 단백질 변이가 원인으로 밝혀졌다. 그러나 어떤 이유로 프레세닐린 단백질 변이에 의해 베타아밀로이드의 생성이 증가되는지는 밝혀지지 않았었다.

과기부와 한국과학재단이 지원하는 특정기초연구사업을 수행하고 있는 정 교수와 김 교수는 이번 공동연구를 통해 PIP2 농도변화가 베타아밀로이드 생성이 변화되는 직접적인 원인임을 증명했다. 중요한 신호전달 물질 가운데 하나인 PIP2의 농도를 증가시키면 베타아밀로이드 생성이 감소된다는 사실을 확인한 것.

연구팀은 “이번 연구결과는 세포 내의 PIP2 농도를 조절할 수 있는 물질이 알츠하이머병의 치료제로서 개발될 가능성이 있음을 강하게 시사한다”며 “현재 실험실에서 치료 약물의 개발을 위해 연구 중”이라고 밝혔다.

연구팀은 앞으로 아직 원인이 밝혀져 있지 않고 있는 대부분의 알츠하이머병 환자에서도 PIP2의 농도 변화가 있는지를 확인할 계획이다.

정 교수와 김 교수의 공동 연구 논문은 19일 출판된 미국 국립과학원회보(PNAS)에 게재됐다.